Department of Medical Genetics

Przedmiot cytogenetyka zaznajamia studentów z technikami powalającymi badać liczbę i strukturę chromosomów w celu określenia prawidłowości kariotypu. Student uczy się rozpoznawać chromosomy na podstawie różnicowych wzorów prążkowych, rozróżniania zmian polimorficznych od aberracji, zostaje zapoznany z technikami molekularnymi wykorzystywanymi w ocenie kariotypu. Doskonałym uzupełnieniem wiedzy praktycznej są wykłady, które omawiają konsekwencje kliniczne aberracji chromosomowych, obowiązujące standardy cytogenetyczne, cytogenetyczne badania pre- i postnatalne z elementami poradnictwa genetycznego oraz cytogenetykę nowotworów. Z kolei teoretyczne podstawy konieczne do wykonania ćwiczeń praktycznych jak np. zakładanie i prowadzenie hodowli komórkowych, techniki barwienia chromosomów, czy mechanizmy powstawania aberracji chromosomowych są omawiane w ramach seminariów.

Celem kształcenia w ramach przedmiotu Genetyka medyczna jest wykształcenie diagnostów laboratoryjnych odpowiednio przygotowanych do przeprowadzenia postępowania laboratoryjno-diagnostycznego służącego identyfikacji różnic i zmian w genomie człowieka zarówno u chorych obciążonych chorobami genetycznie uwarunkowanymi oraz u osób i rodzin ryzyka jak też osób o określonych predyspozycjach genetycznych. W tym celu student zapozna się z algorytmami postępowania klinicznego w przypadku rozpoznania aberracji liczby i struktury chromosomów człowieka. Pozna najnowsze i podstawowe techniki stosowane w diagnostyce cytogenetycznej i genetyce molekularnej. Pozyska wiedzę i umiejętność zastosowania diagnostyki genetycznej w aspekcie badań prenatalnych i postnatalnych, diagnostyki nowotworów, wykrywania niepłodności partnerskiej, wykrywania chorób inwazyjnych i infekcyjnych, badania wrodzonych błędów metabolizmu, zastosowania w transplantologii oraz medycynie personalizowanej a także wiedzę obejmującą podstawy genetyki populacyjnej i poradnictwa genetycznego. Pozna podstawowe zagadnienia dotyczące zastosowania metod inżynierii genetycznej w diagnostyce genetycznej oraz zasady zapisu kariotypu według nomenklatury międzynarodowej.